През последните две десетилетия въпросите относно етиологията, патогенезата, ранната диагностика и превенция на рака на млечната жлеза се свързват с изключителни по важност открития в областта на молекулярната генетика. Натрупаха се достатъчно доказателства в подкрепа на генетичната теория за туморогенезата и в частност за рака на млечната жлеза. Изясниха се молекулярните механизми, свързани с инициацията и прогресията на туморния процес. В настоящия труд се разглеждат актуални въпроси относно епидемиологията, диагностиката, клиничната хетерогенност и профилактиката на РМЖ в България. Особено внимание се отделя на генетичната консултация и молекулярната диагностика на лицата с висок риск, зависимостта генотип-фенотип и други. Това е от съществено значение както за разкриване на клиничната характеристика, биохимичните и морфологични промени при рака на гърдата, така и за определяне на терапията, прогнозата, предклиничното диагностициране и превенция на наследствените варианти на заболяването.

Медико-генетична консултация с ДНК секвениране се извършва рутинно в повечето страни на света. В нашата страна такава е разкрита през 1998 година в Специализираната болница по онкология, а авторският колектив работи по този проблем от 1989 година. Ние нямаме различия в методологията и интерпретирането на резултатите от молекулярно-генетичните изследвания. В настоящата студия споделяме опита си в тази област, който е първа стъпка в нашата страна относно диагностиката, лечението и профилактиката при пациенти с РМЖ и лица с висок генетичен риск.

ОТ АВТОРИТЕ